Сегодня плохую наследственность винят едва ли не во всех проблемах со здоровьем. Можно ли избежать ее проявлений?

Юлия Мякишева: Наследственная предрасположенность к развитию того или иного заболевания контролируется особыми генами, которые, экспрессируясь, способствуют развитию болезни, особенно под воздействием факторов окружающей среды. Таких факторов большое количество и они различные. Люди одной родословной подвергаются совершенно разным воздействиям извне, а это значит, что у кого-то из них “плохая наследственность” проявится, а у кого-то нет - все очень индивидуально.

О каких факторах идет речь – стрессы, плохое состояние экологии?

Юлия Мякишева: Не только. Например, в случае артериальной гипертензии открыто несколько так называемых генов-кандидатов. Мутации этих генов приводят к развитию заболевания. Они активируются в условиях гиподинамии, избыточной массы тела, при нарушении обмена холестерина, и даже при стрессе. Другой пример - остеопороз. Вероятность экспрессии генов-кандидатов в данном случае увеличивается с возрастом, особенно у женщин с избыточным весом и нарушением водно-минерального обмена.

Так значит в ситуации, когда у одного ребенка в семье наследственное заболевание проявилось, а у другого нет, это произошло из-за воздействия различных факторов?

Ольга Сказкина: Отчасти. Существует, так называемое, независимое наследование признаков, закономерности которого открыты австрийским биологом Грегором Менделем еще в 1864 году. Согласно этому закону, один ребенок может получить от родителей ген предрасположенности, а другой – нет.

Если семейная болезнь не проявилась в детстве, то после какого рубежа ее стоит ждать?

Ольга Сказкина: Каждый ген обладает определенным временем действия и проявляется в разном возрасте. Например, ген хореи Гентингтона - после 39 лет, а ген шизофрении – в молодом возрасте.

Юлия Мякишева: Но все-таки, чаще наследственная патология проявляется во время эмбрионального периода в виде спонтанных абортов, пороков развития и наследственных аномалий, а также у новорожденных и в молодом возрасте до завершения полового созревания. С возрастом частота проявления наследственных болезней снижается.

В чем отличия наследственных и врожденных отклонений?

Ольга Сказкина: Первопричина при наследственных болезнях – изменение в наследственном материале: в ДНК, в генах и хромосомах. А вот врожденные болезни могут быть результатом воздействия на эмбрион, а впоследствии плод негативных факторов среды – химической, физической и биологической природы. Они способны проникать через плаценту и оказывать повреждающее действие на организм.

Могут ли заболевания “перейти в наследство” от очень давних или дальних родственников?

Юлия Мякишева: Конечно, хотя и довольно редко. Обычно это происходит, если проявляются редкие рецессивные гены. Частота таких заболеваний увеличивается при заключении кровнородственных браков.

Считается, что онкозаболевания, сахарный диабет и заболевания сердечно-сосудистой системы одни из самых опасных в плане наследования. Так ли это?

Ольга Сказкина: Безусловно, эти заболевания занимают ведущее место в структуре смертности. Более того, сегодня установлена генетическая обусловленность сахарного диабета 1 и 2 типа и таких сердечно-сосудистых заболеваний как гипертоническая болезнь, атеросклероз, кардиомиопатия. Если же говорить о раке, то отмечу: невозможно предсказать проявления генов онкологических заболеваний, но реально определить мутацию, приводящую к развитию рака в геноме человека, с помощью ДНК-диагностики.

И если эта мутация будет найдена, значит, рано или поздно возникнет это страшное заболевание?

Юлия Мякишева: Совершенно не обязательно – такой человек просто будет находиться в зоне риска со всеми вытекающими последствиями: более внимательным отношением к своему здоровью и самочувствию, регулярной диагностике, правильной профилактике.

Неужели в вопросе наследственных заболеваний возможна профилактика?

Юлия Мякишева: Возможно, как и в практически любом другом разделе медицины. К примеру, пренатальная диагностика позволяет выявить гены наследственных болезней на ранней стадии эмбрионального развития. Взрослым людям рекомендовано пройти медико-генетическую консультацию. С ее помощью можно выявить обнаружить гены наследственных болезней, даже если человек здоров, определить носителей и  группы риска по развитию наследственных заболеваний. Кроме этого, существуют методы ДНК-диагностики, хромосомный анализ, секвенирование ДНК, биохимические тесты для определения маркеров генов наследственных заболеваний.