Болезнь в наследство: что ожидать от генов?

Когда мы говорим о семейных болезнях, есть два наиболее вероятных сценария поведения. В первом мы игнорируем проблему и не думаем о ней, искренно надеясь, что с детьми такое не случится – и так действительно бывает. Второй основан на принципе “предупрежден – значит, вооружен”. Поэтому мы побеседовали со специалистами кафедры медицинской биологии, генетики и экологии СамГМУ о том, как и в каком возрасте проявляются наследственные заболевания, и чем нужно руководствоваться, пытаясь не допустить их развития.

Фото:

Сегодня плохую наследственность винят едва ли не во всех проблемах со здоровьем. Можно ли избежать ее проявлений?

Юлия Мякишева: Наследственная предрасположенность к развитию того или иного заболевания контролируется особыми генами, которые, экспрессируясь, способствуют развитию болезни, особенно под воздействием факторов окружающей среды. Таких факторов большое количество и они различные. Люди одной родословной подвергаются совершенно разным воздействиям извне, а это значит, что у кого-то из них “плохая наследственность” проявится, а у кого-то нет - все очень индивидуально.

О каких факторах идет речь – стрессы, плохое состояние экологии?

Юлия Мякишева: Не только. Например, в случае артериальной гипертензии открыто несколько так называемых генов-кандидатов. Мутации этих генов приводят к развитию заболевания. Они активируются в условиях гиподинамии, избыточной массы тела, при нарушении обмена холестерина, и даже при стрессе. Другой пример - остеопороз. Вероятность экспрессии генов-кандидатов в данном случае увеличивается с возрастом, особенно у женщин с избыточным весом и нарушением водно-минерального обмена.

Так значит в ситуации, когда у одного ребенка в семье наследственное заболевание проявилось, а у другого нет, это произошло из-за воздействия различных факторов?

Ольга Сказкина: Отчасти. Существует, так называемое, независимое наследование признаков, закономерности которого открыты австрийским биологом Грегором Менделем еще в 1864 году. Согласно этому закону, один ребенок может получить от родителей ген предрасположенности, а другой – нет.

Если семейная болезнь не проявилась в детстве, то после какого рубежа ее стоит ждать?

Ольга Сказкина: Каждый ген обладает определенным временем действия и проявляется в разном возрасте. Например, ген хореи Гентингтона - после 39 лет, а ген шизофрении – в молодом возрасте.

Юлия Мякишева: Но все-таки, чаще наследственная патология проявляется во время эмбрионального периода в виде спонтанных абортов, пороков развития и наследственных аномалий, а также у новорожденных и в молодом возрасте до завершения полового созревания. С возрастом частота проявления наследственных болезней снижается.

В чем отличия наследственных и врожденных отклонений?

Ольга Сказкина: Первопричина при наследственных болезнях – изменение в наследственном материале: в ДНК, в генах и хромосомах. А вот врожденные болезни могут быть результатом воздействия на эмбрион, а впоследствии плод негативных факторов среды – химической, физической и биологической природы. Они способны проникать через плаценту и оказывать повреждающее действие на организм.

Могут ли заболевания “перейти в наследство” от очень давних или дальних родственников?

Юлия Мякишева: Конечно, хотя и довольно редко. Обычно это происходит, если проявляются редкие рецессивные гены. Частота таких заболеваний увеличивается при заключении кровнородственных браков.

Считается, что онкозаболевания, сахарный диабет и заболевания сердечно-сосудистой системы одни из самых опасных в плане наследования. Так ли это?

Ольга Сказкина: Безусловно, эти заболевания занимают ведущее место в структуре смертности. Более того, сегодня установлена генетическая обусловленность сахарного диабета 1 и 2 типа и таких сердечно-сосудистых заболеваний как гипертоническая болезнь, атеросклероз, кардиомиопатия. Если же говорить о раке, то отмечу: невозможно предсказать проявления генов онкологических заболеваний, но реально определить мутацию, приводящую к развитию рака в геноме человека, с помощью ДНК-диагностики.

И если эта мутация будет найдена, значит, рано или поздно возникнет это страшное заболевание?

Юлия Мякишева: Совершенно не обязательно – такой человек просто будет находиться в зоне риска со всеми вытекающими последствиями: более внимательным отношением к своему здоровью и самочувствию, регулярной диагностике, правильной профилактике.

Вегето-сосудистая дистония — "безобидная" болезнь? Вегето-сосудистая дистония — "безобидная" болезнь?
О ней так много споров и так мало ответов. Что же за "фрукт" — вегето-сосудистая дистония? Это заболевание или нет? Нужно ли его опасаться или можно вообще не беспокоиться? Почему ВСД особенно подвержены молодые женщины? На все эти вопросы ответила опытный врач-невролог Алена Игоревна Каменева.

Неужели в вопросе наследственных заболеваний возможна профилактика?

Юлия Мякишева: Возможно, как и в практически любом другом разделе медицины. К примеру, пренатальная диагностика позволяет выявить гены наследственных болезней на ранней стадии эмбрионального развития. Взрослым людям рекомендовано пройти медико-генетическую консультацию. С ее помощью можно выявить обнаружить гены наследственных болезней, даже если человек здоров, определить носителей и  группы риска по развитию наследственных заболеваний. Кроме этого, существуют методы ДНК-диагностики, хромосомный анализ, секвенирование ДНК, биохимические тесты для определения маркеров генов наследственных заболеваний.

Фото на сайте

Все фотогалереи

Новости раздела

Все новости

Архив

Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
25 26 27 28 1 2 3
4 5 6 7 8 9 10
11 12 13 14 15 16 17
18 19 20 21 22 23 24
25 26 27 28 29 30 31